Title: T4 / MDBI / Moment 1 / Klinisk Patologi/Cytologi / Binjuresjukdomar

Q: Vad är binjurens funktion kopplad till?
A: Binjurens funktion är kopplad till hypothalamus och framloben i hypofysen
- CRH -> ACTH -> binjurebarken -> kortisol
- Kortisol inhiberar frisättning av ACTH och CRH
- Man kan anv ACTH och kortisolmätningar om man vill veta om felet ligger i binjure eller hypofys

Q: Vilka binjuresjukdomar leder till överfunktion?
A: - Hormon-prod bark-tumörer
- Feokromocytom

Q: Vilka binjuresjukdomar leder till underfunktion?
A: - Addisons sjd.
- Waterhouse Friedrichens sjd.
- Underfunktion är mer ovanligt

Q: Vilka binjuresjukdomar ses vid normal funktion?
A: Bark-tumör utan hormonproduktion

Q: Vad är främsta källan för androgener hos kvinnor?
A: Androgenproduktion i binjure är främsta källan hos kvinnor för androgener

Vad kan fås vid överfunktion i binjuren?

Q: Vad kan fås vid underfunktion i binjuren?
A: - Waterhouse Friedrichens syndrom
- Addisons sjukdom

Q: Vad är vanligast vid överfunktion i binjurebarken?
A: Ffa är det hyperkortisolism och hyperaldosteronism är viktigast inom binjurebaken
- Vanligast är en överfunktion kopplat till en tumör som prod aldosteron eller kortisol

Q: Hur många drabbas av cushings (endogen hyperkortisolism)?
A: - 3-4 per miljon invånare och år
- Ovanligt syndrom

Vilka orsaker finns till cushings (endogen hyperkortisolism)?

Q: Vilka är de vanligaste orsakerna till cushings (endogen hyperkortisolism)?
A: Vanligast är ACTH-prod hypofystumör eller binjurebarksadenom
1. ACTH-hypofystumör leder till multipel knölutveckling i binjurebarken med kortisolproduktion, botas genom at ta bort hypofysstimulansen
2. Adenom - Kan vara god eller elakartad, pat får även cushings från detta
3. Paraneoplastisk - om man ej hittar tydligt fel i hypofys eller binjurebark

Q: Vilka symtom ses vid cushing?
A: Pat kallas lemon/melon on a stick
- Atrofisk muskulatur ffa på benen
- Påtaglig bukfetma
- Omfördelning av fett till ansökte och fettpuckel på ryggen
- Lätt blåmärken för kortisol gör kärl och kollagen tunnare
- Man kan få striae i huden
- Man kan få osteoporos

Q: Vilka neoplastiska binjurebarkstillstånd finns?
A: - Adrenokortikalt adenom
- Adrenokortikal cancer (ACC)
Kan vara ett adenom eller cancer
- Utan tecken till cancer är det ett adenom

Q: Vad utmärks Adrenokortikalt adenom av?
A: - Singulär lesion, avkapslad
- Kan gå med överproduktion av aldosteron eller kortisol

Q: Vad utmärks Adrenokortikal cancer av?
A: - Ovanlig malign tumör
- Kan gå med överproduktion av aldosteron eller kortisol, ibland androgener
- Mitoser, nekroser och kärlinväxt ses

Q: Vad ses ej i ett binjurebaksadenom?
A: Inga mitoser eller nekros eller cellsönderfall - ej snabbväxande

Q: Vad är Conns sjukdom (överprod aldosteron)?
A: Svårbehandlat högt blodtryck med hypokalemi
- Adenom
- Adenom och hyperplasi

Q: Vilka symtom ses vid Conns sjukdom (överprod aldosteron)?
A: - Muskelsvaghet
- Hjärtarytmi

Q: Vilka labbprover tas vid Conns sjukdom (överprod aldosteron)?
A: - Hypokalemi
- Högt aldosteron (och lågt renin)

Q: Vad sker om man har en aldosteronprod. tumör?
A: - Har man en aldosteronprod tumör stiger Na+ och K+ blir lågt - ledtråd till aldostronprod tumör i binjure
- Man kan också kolla på mängden renin i förhållande till aldosteron

Q: Vad är en orsak hos 35% av kortisolproducerande adenom?
A: - Identisk missense-mutation i PRKACA (proteinkinas A catalytic subunit)
- Mutationer aktiverar PKA, som inducerar cellproliferation och kortisolproduktion

Q: Vad är en orsak hos 36% av aldosteronproducerande adenom?
A: - 36% av dem uppvisar mutation i KCNJ5
- Mutationen leder till att en kaliumkanal felaktigt släpper in natriumjoner och depolariserar cellen
- Detta leder till ökad proliferation och aldosteronproduktion

Q: Vad sker vid en KCNJ5-mutation?
A: - Fysiologiskt svar på ang II i zona gomerulosa  K+ kanaler stänger sig när ang II binder till AT, vilket leder till att den stängs, cellen depolariseras och aldosteron frisätts
- I tumörer har man en muterad kaliumkanal som hela tiden släpper in natrium -> depolarisation -> frisättning av aldosteron
- Tumörerna har en mutation som stimulerar hur Ang II kickar igång zona glomerulosa

Q: Hur farligt är binjurebarkscancer?
A: Dödlig sjukdom

Hur ser behandling av binjurebarkscancer ut och vad kan den kopplas till?

Q: Vad är bästa behandlingen av binjurebarkscancer?
A: Enda sättet att bota är tidig operation annars svårbotat med LM

Vad är feokromocytom, allvarlighetsgrad, prod?

Q: Vad ger feokromocytom, symtom?
A: - Ger mycket högt blodtryck
- Hjärtklappning, belkhet, kallsvettningar
- Ofta svårtolkade besvär i attacker

Q: Vad måste göras vid feokromocytom?
A: Måste opereras för attundvika aneurysm/stroke

Q: Vilken orsak har många pat med feokromocytom?
A: 30-40% av patienter med feokromocytom har underliggande genetiskt sydrom

Q: Vad kan pat få av feokromocytom?
A: - Pat kan intermittent få mycket högt blodtryck, hjärtklappning, svettningar, panikångest
- Dessa måste opereras för att de kan vara maligna och det höga blodtrycket kan ge hjärnblödningar och stroke

Q: Hur ärftligt är feokromocytom?
A: Detta är den mest ärftliga tumören som ses hos människa, 50% ärftlig mutation - alla dessa pat ska därför sekvenseras för mutationen

Q: Vad är waterhouse friedrichens syndrom?
A: - Underfunktion i binjurebarkens samtliga lager
- Etiologi: mikroembolisering ger bilateral total binjurebarksinfarkt
- Ett dödligt tillstånd som knappt ses i sve idag

Q: Vad kopplas waterhouse friedrichens syndrom till?
A: Infarkt bilateralt i binjurarna pga mikroembolisering - starkt kopplat till blodförgiftning med meningokocker - det bildas immunkomplex med bakterier som blockar kärl i binjuren som leder till hemorragisk infarkt

Q: Vad är waterhouse freidrichens syndrom orsak till?
A: - Livshotande/orsak till mors subita (plötslig död)
- Man överlever ej utan binjurebark pga kortisol, pga vi ej har ett stresshormon och det potentierar de adrenerga receptorerna, så utan det sjuker blodtrycket till omätbara nivåer

Q: Vad är addisons sjukdom och hur farligt är det?
A: - Autoimmun destruktion av binjurebarken (primär orsak, autoimmun är den vanligaste orsaken i sve/västvärdlen, tuberkulos vanligast globalt)
- Livshotande tillstånd när kortisol ej längre finns
- Smygande förlopp

Q: Vad är etiologin till addisons?
A: - Globalt: Tuberkulos i binjurarna (granulomatös inflammation)
- I Sverige: Autoimmun destruktion av barklagren (adrenalit)
- Ovanliga orsaker: Amyloidos, HIV, bilateral total destruktion pga metastas

Vilka symtom och kliniska/diagnostiska tecken ses vid addisons?

Q: Hur behandlas addisons?
A: - Ge kortisol och vätska
- Livslång substitutionsbehandling

Q: Vad kan addisions komma tillsammans med?
A: Förekommer ofta tillsammans med andra autoimmuna sjukdomar, som ex. diabetes mellitus typ 1, hypothyroes och perniciös anemi

Q: Varför får man mer melanin vid addisons?
A: ACTH och melanocytstimulerade hormon liknar varandra så ACTH stimulerar melanocyter till ökad produktion av melanin

Q: Hur farligt är underfunktion i binjuren?
A: Underfunktion är livshotande och kommer antigen snabbt (WG-syndrom) eller långsamt (Addison)

Q: Vad är överfunktion i binnjuren kopplat till?
A: Överfunktion är kopplat till neoplasmatiska processer (adenom/cancer) eller sekundärt till ACTH-producerande hypofysadenom