Title: Medicin / MDBI moment 1 / Klinisk patologi

Q: Vilka två lager består ben av?
[...]
[...]
A: Kompakt ben; Svampigt ben

Q: Vilken sjukdom kan mutation i COL1A1 eller COL1A2  leda till?
[...]
A: Osteogenesis imperfecta, "brittle bone disease"

Q: Vad innebär patologiska frakturer?
[...]
A: Spontan fraktur på ben som försvagats av underliggande fokal sjukdom t ex metastas.

Q: Beskriv frakturläkningens inflammatorisk fas:
[...]
A: Hematom -> bennekros -> ansamling av inflammatoriska celler -> neovaskularisering och granulationsvävnad

Q: Beskriv den reparativa fasen av frakturläkning:
[...]
[...]
A: Granulationsvävnad omvandlas till callus genom att osteoblaster och kondroblaster börjar bygga upp callus.; Calluset bildar omoget ben som omvandlas till moget ben (lamellärt ben)

Q: Vilken är den vanligaste frakturen bland äldre respektive barn?
[...]
[...]
A: Handledsfraktur hos barn; Höft hos äldre

Vilka orsaker finns det till sekundär osteoporos?
Immobilisering
Endokrin rubbning
Malnutrion
Vitamin D brist

Q: Vad kan vitamin D brist under tillväxtfas leda till?
[...]
A: Rakit

Q: Vad innebär atros?
[...]
A: Degenerativ ledsjukdom i belastade leder -> smärta och stelhet.

Q: Vad ses histologiskt vid artros?
[...]
[...]
A: Sönderslitet brosk; Kondrocyterna hypertrofi för att kompensera

Q: Vad är patogenesen för reumatoid artrit?
[...]
A: Inflammation kring ledkapseln -> destruktion av ledbrosk och benförlust

Q: Vad innebär reaktiv artrit?
[...]
A: Artrit som uppstår några veckor efter bakterieinfektion, går oftast över

Q: Vad är patogenesen vid gikt?
[...]
A: Höga nivåer av urat -> Utfällning av kristaller -> inflammation. Orsaken till förhöjda uratnivåer kan vara t.ex. minskad utsöndring via njurarna

Q: Ge exempel på två benigna skeletttumörer:
[...]
[...]
A: Jättecellstumör; Osteochondrom

Q: Ge exempel på maligna skeletttumörer:
[...]
[...]
[...]
A: Chondrosarkom; Osteosarkom; Ewing sarkom

Q: Vad är vanligast, elakartade eller godartade mesenkymala tumörer?
[...]
[...]
A: Godartade är mycket vanliga; Elakartade är mycket ovanliga

Q: Vad är mutation i EXT 1 eller 2 förknippat med?
[...]
A: Osteochondrom

Q: Vad är mutation i H3F3A och H3F3B förknippat med?
[...]
A: Jättecellstumör

Q: Osteochondrom morfologi:
[...]
A: Tunn bindvävskappa som mognar ut till ben

Q: Jättecellstumör morfologi:
[...]
A: Stromala celler och jätteceller

Q: Vad är punktmutation i isocitrate dehydrogenase eller COL2A1 förknippat med?
[...]
A: Chondrosarkom

Q: Vad är etiologin hos ewing sarkom?
[...]
A: Orsakas av specifika translokationer som involverar EWS och ytterligare en gen

Q: Vad är, och vad beror follikelnodös sjukdom i thyroidea på?
[...]
A: Follikelnodös sjukdom innebär att thyroidea blir förstorad till följd av hypertrofi i folliklarna, fibros, förkalkningar och blödningar

Q: Vad beror follikelnodös thyroideasjukdom oftast på i Västvärlden och globalt sett?
[...]
[...]
A: Globalt: jodbrist; Västvärlden: oklar etiologi

Q: Vilka symtom ger follikelnodös sjukdom i thyroidea?
[...]
[...]
[...]
A: Dysfagi; Dyspné; Obehag

Q: Vad beror De Quevains thyroidit på?
[...]
A: Inflammatorisk sjukdom i thyroidea som troligen orsakas av virus från övre luftvägsinfektion

Q: Vilka symtom och labbsvar observeras vid De Quevains thyroidit?
[...]
[...]
[...]
A: Hög sänka; Ont över thyroidea; Initial hypertyreos som övergår i hypothyreos

Q: Vad är struma?
[...]
A: Förstorad sköldkörtel- säger ingenting om sköldkörtelns funktion

Vilka utredningar kan genomföras vid utredning av struma?
Anamnes
Thyroidea palperas för att bestämma om det är en eller flera knölar och deras egenskaper
TSH & thyroideahormontester
Finnålspunktion för att fastställa diagnos
Eventuell radiologi för att fastställa knölens utbredning

Q: Vad innebär primär hyperparathyroidism och hur påverkar det PTH och kalciumnivåer?
[...]
A: Neoplastisk tillväxt av celler som producerar PTH och ger hyperkalcemi

Q: Vad beror sekundär hyperparathyroidism på?
[...]
A: Njursvikt→ minskad leder till minskad aktivt D-vitamin → ökad PTH

Vilka symtom ses vid hyperkalcemi?
Trötthet & nedstämdhet
Muskelsvaghet
Förstoppning
Polyuri

Q: Vilka komplikationer kan ses vid hyperkalcemi?
[...]
[...]
[...]
A: Benskörhet; Njursten; Gallsten

Q: Vilken är den vanligaste orsaken till hyperparathyroidism?
[...]
A: Parathyroidea-adenom

Q: Vilken patientgrupp drabbas främst av parathyroidea-adenom?
[...]
A: Kvinnor efter menopaus

Q: Vad kännetecknar multipel körtelsjukdom?
[...]
A: Involvering av mer än en parathyroideakörtel

Q: Vad är den vanligaste etiologin till multipel körtelsjukdom?
[...]
A: MEN-1 syndrom

Q: Hur ser prognosen ut vid parathyroideacancer och varför?
[...]
A: Dålig. Patienter dör ofta av okontrollerad hyperkalcemi

Q: Vad för typ av ärftlighetsmönster har MEN-1?
[...]
A: Autosomalt dominant

Q: Vad för typ av gen är MEN1?
[...]
A: Tumörsupressorgen

Q: Vilken typ av cancer utvecklar individer med MEN-1 syndrom?
[...]
A: multipla adenom I parathyroidea, hypofystumörer, insulinom

Q: Vilka typer av cancrar ökar risken för vid HPT-JT syndrom?
[...]
[...]
A: Parathyroideacancer; Fibrom i mandibeln

Q: Vilket vävnadsprov används för att diagnosera aspirationspneumoni?
[...]
A: BAL (bronkoalveolärt lavage)

Q: Vilken vävnadsförändring kan observeras vid aspirationspneumoni?
[...]
A: Fettinlagring i makrofager

Q: Vilka immunohistokemiska markörer används för diagnos av adenocarcinom?
[...]
[...]
A: TTF1; Napsin A

Q: Vilken immunohistokemiska markör används för diagnos av skivepitelcancer?
[...]
[...]
A: P40; CK5

Q: Vilken metod används för att förutspå svar på en behandling?
[...]
A: Next generation sequencing

Q: Vilken metod används för primaritetsbedömning av en tumör?
[...]
A: immunocytokemi

Q: Vad används FISH för?
[...]
A: Bedömning av translokationer och deletioner av gener

Q: Vilka metoder används för diagnostik av mutationer i lungcancer?
[...]
[...]
A: PCR; NGS

Q: Vilka typer av tumörer provats via bronkborstning, BAL respektive finnålsaspiration?
[...]
[...]
[...]
A: Bronkborstning: centralt belägna tumörer i bronkerna; BAL: perifert belägna tumörer; Finnålsaspiration: perifert belägna tumörer

Q: Hur fungerar immunohistokemi?
[...]
A: Färgade monoklonala antikroppar binder till specifika antigen och orsakar en färgförändring.

Q: Hur fungerar flödescytometri?
[...]
A: Celler märks med fleuroscerande antikroppar.
Våglängden på ljuset som avges korresponderar till specifika antigen.
Inmärkta celler passerar genom en laser och detektorer mäter de våglängder som cellerna avger.
Cellerna grupperas därefter utifrån fenotyp.

Q: Hur kan olika maligniteter diagnosticeras baserat på flödescytrometriska analyssvar?
[...]
A: Utifrån dess immunprofil

Vilka fördelar finns det med flödescytometri?
Det går snabbt
Hög sensitivitet
Kräver lite provmaterial
Är standardiserat
Diagnos & uppföljning

Vilka nackdelar finns det med flödescytometri?
Ingen info om vävnadsstruktur
Fungerar inte på icke-kärnbärande celler
Fungerar inte på känsliga celler
Litet tidsfönster för analys (materialet måste vara färskt)

Q: Hur fungerar karyotypning?
[...]
A: Mappning av kromosomer som påvisar stora defekter som delegationer och translokationer

Q: Hur uppstår esofagusvaricer?
[...]
A: När trycket i vena porta ökar bildas esofagusvaricer via anastomoser mellan det det portal och kavala venösa systemet.

Q: Vilken del av esofagus drabbas av esofagusvaricer?
[...]
A: Den distala tredjedelen

Vilka symtom ger esofagusvaricer upphov till?
Asymptomatisk
Hematemes
Melena
Livshotande blödning om de spricker

Q: I vilken del av tarmen finns Meckels divertikel?
[...]
A: Ileum

Q: Vilka lager av tarmväggen engagerar Meckels divertikel?
[...]
A: Alla

Q: Vad kan Meckels divertikel innehålla för typ av vävnad?
[...]
[...]
[...]
A: Ektopisk gastrisk mukosa→ ulcus; Pankreasvävnad; Kolonslemhinna

Vad för symtom kan ses vid Meckels divertikel?
Asymptomatisk
Blödning
Ulcus
Perforation av tarm
Volvulus
Divertikulit

Vilka är symtomen på tarmischemi?
Pain out of proportion
Blodig diarré
Melena
Chock

Q: Vad beror pseudomembranös kolit på?
[...]
A: Dysbios till följd av infektion med C. difficile→ nekros av slemhinnan och utveckling av pseudomembran

Rangordna typerna av thyroideacancer utefter frekvens.
Papillär
Follikulär
Medullär
Anaplastisk

Rangordna typerna av thyroideacancer utefter prognos (10-årsöverlevnad).
Papillär
Follikulär
Medullär
Anaplastisk