Title: T5 / Hematologi / Myeloida maligniteter

Q: Vilka utredningar kan man göra för myeloida maligniteter? Varför görs de / vad kan man se?
A: 1. Benmärgsprov - kan se typ & antal celler, cellhalt, dysplasi mm
2. Flödescytometri - Karakterisera vilka celler som finns i provet
3. Kromosomanalys
4. Genetisk analys (FISH, NGS, PCR) - för att ställa diagnos och riskgradera

Q: Vilken mutation kan ses hos de flesta Philadelphia-negativa MPN:s?
A: JAK2-mutationer

Q: Vilken typ av komplikation är viktigast att ha koll på vid myeloproliferativa sjukdomar? Hur behandlas / förebyggs detta?
A: Tromboembolism (ffa arteriell)
Alla som inte har absolut kontraidikation (hög blödningsrisk) eller TPK > 1500 ska behandlas med ASA 75 mg x 1

Q: Vad krävs för diagnos av polycytemi vera (PV)?
A: För diagnos krävs samtliga major criteria eller 2 major + 1 minor
Major criteria:
1. Hb > 165 resp 160, eller hematokrit > 49% resp 48%  för man resp kvinna
2. JAK2-mutation
3. Hypercellulär benmärg med panmyelos (alla cellinjer)
Minor criteria:
1. Lågt S-EPO

Q: Vilka förvärvade orsaker finns till högt Hb?
A: Myeoproliferativa sjukdomar
Dehydrering
Hjärtsjukdom
Lungsjukdom (ex. KOL) / rökning / sömnapné
EPO-användning
Doping

Q: Vilka nedärvda orsaker finns till högt Hb?
A: Hb-variant med hög syrgasaffinitet
EPO-receptormutation
Mutationer i syrgasavkännande system

Q: Vad krävs för att ställa diagnosen essentiell trombocytemi?
A: Alla kriterier måste vara uppfyllda:
1. Varaktig trombocytos (3 månader), TPK > 450
2. Ökad mängd stora megakaryocyter i benmärg
3. Frånvaro av kriterier för andra myeloida maligniteter
4. JAK2-mutation eller annan klonal markör

Q: Vilken är den vanligaste orsaken till trombocytos?
A: Reaktiv trombocytos - kan ses vid:
Trauma, blödning
Kronisk inflammation, reumatiska sjukdomar
Kronisk järnbrist
Akuta eller kroniska infektioner
Maligniteter

Q: När ska man tänka essentiell trombocytemi vid trombocytos? Varför?
A: Endast när man redan har gjort en basutrednign utan att hittat något
Då ET är en relativt ovanlig orsak till trombocytos

Q: Vilka major/minor criteria finns det för primär myelofibros? Vad krävs för att ställa diangos?
A: Alla 3 major + 1 minor krävs för diagnos
Major:
1. Megakaryocytproliferation med atypi & fibros
2. Inga tecken på annan benmärgssjukdom
3. Mutation i JAK2 eller andra klonala markörer
Minor:
1. Leukoerytroblastos i perifert blod (pga myeloid metaplasi)
2. LPK > 11
3. Högt LD (laktatdehydrogenas)
4. Anemi
5. Splenomegali

Q: Varför ses splenomegali vid primär myelofibros? Vilka konsekvenser får det?
A: På grund av myeloid metalplasi där hematopoesen tas över av mjälten
Kommer leda till anemi & omogna röda & vita blodkroppar i perifert blod

Q: Vilken är den största riskfaktorn för att utveckla myelodysplastiskt syndrom?
A: Tidigare cancerbehandling med cytostatika eller strålning

Q: Vad ses i ett benmärgsprov vid MDS?
A: Ineffektiv hematopoes - hypercellularitet
Dysplasier i > 10% av en cellinje

Q: Hur presenterar AML ofta (debuttid, tidiga symtom)
A: Dagar till veckor med symtom:
Trötthet (anemi), infektion (leukopeni), blödningar (trombocytopeni) - ibland med DIC eller svår infektion

Q: Vilka cellinjer är oftast påverkade vid AML och åt vilket håll?
A: Oftast anemi + trombocytopeni
Leukocyter kan vara både höga och låga

Q: Vad är viktigast att tänka på kring handläggning av akut promyelocytleukemi?
A: Tiden kring insjuknandet är viktigast - 20-30% dör i blödning första veckan
Sedan ca 98% överlevnad
Ses ökade promyelocyter i diff ska hematologjouren direkt kontaktas

Q: Vad är allogen stamcellstransplantation?
A: Man tar stamceller från en annan donator (dvs som inte är patienten själv)

Q: Vilka är fördelarna & nackdelarna med allogen stamcellestransplantation?
A: Fördelar: kan bota flera heatologiska sjukdomar
Nackdelar: hög mortalitet - pga en intensiv förbehandling & kraftig immunosuppression

Q: Till vilka erbjuds allogen stamcellstransplantation? (både patientgrupp och sjukdomsindikationer)
A: Tidigare friska patienter < 75 år
Indikationer:
Intermediär & högrisk MDS & AML
Lågrisk AML med kvarvarande sjukdom / återfall efter bahdnling
Intermediär / högrisk myelofibros
Behandlingsrefraktär KML / i sent stadium