Title: T5 / Kardiologi / Hjärtsvikt / Kardiomyopati

Q: När ska ni misstänka kardiomyopati?(5)
A: 1.Yngre patienter med symtom på hjärtsjukdom
2. Atypiska EKG-förändringar
3. Avsaknad av typiska riskfaktorer för hjärt-kärlsjukdom
4. Ärftlighet för hjärtsvikt eller plötslig hjärtdöd
5.Samtidiga symtom eller onormala fynd från andra organsystem

Q: Vad betyder kardiomyopatier?
A: Kardiomyopatier är hjärtmuskelsjukdomar med strukturella och/eller funktionella avvikelser I frånvaro av : Kranskärlssjukdom, Hypertoni, Klaffsjukdomar,och  Medfödd hjärtsjukdom Av tillräcklig grad för att orsaka hjärtsjukdomen

Q: Hur ser ärtfligheten ut när det gäller kardiomyopatier?
A: I flera fall finns definierade genmutationer som leder till en specifik fenotyp ( man vilken genmutation som leder till myopatin) men Påvisad genmutation kan saknas trots tydlig familjär nedärvning

Q: Vilka orsaker ( förutom ärflightet) kan ligga bakom kardiomyopatier?(4)
A: 1.Systemsjukdomar
2.Infektioner
3.Toxiska skador på hjärtat
4. Del av missbildningssyndrom eller metabola sjukdomar

Q: Vad måste man göra innan man gör en genetisk utredning av kardiomyopatier ?
A: Diagnosen ska ställas kliniskt innan genetisk utredning

Q: Hur går man vidare om man hittar en sjukdomsspecifik mutation vid genetisk utredning av kardiomyopati?
A: Fynd av sjukdomsspecifik mutation ändrar sällan handläggningen för den enskilda patienten MEN möjliggör kaskadscreening av anhöriga

Q: Hur går man vidare om man INTE hittar en sjukdomsspecifik mutation vid genetisk utredning av kardiomyopati?
A: Utan fynd av mutation behöver anhöriga i många fall följas kliniskt regelbundet i många år ( för det kan vara ärtfligt trots att man inte har hittat genetiska mutationen).

Q: Vad är den vanligaste orsaken till hjärtsvikt (HFrEF) hos yngre?
A: Dilaterad kardiomyopati (DCM)

Q: Vad är "problemet" med genetisk utredning för kardiomyopatier?
A: Vid genetisk provtagning finns alltid risk för oklara fynd (VUS)
Alltså man hittar något men man är inte säker på signifikansen

Q: När debuterar Dilaterad kardiomyopati (DCM) vanligtsvis ?
A: mellan 20 och 50 års ålder

Q: Hur defineras Dilaterad kardiomyopati (DCM)?
A: Definieras som LV end diastolisk volym > 2 SD från normalt – som ej förklaras av IHD( tidigare infarkt), HT eller klaffsjukdom

Q: Hur karaktäriseras Dilaterad kardiomyopati?
A: Karaktäriseras av dilatation och nedsatt systolisk funktion drabbande vänster, (och höger) kammare vilket leder till global vänsterkammardysfunktion
OBs förmakarna kan också dilatera men det är inte karaktäristiskt

Q: Vilka är de primära orsakerna till dilaterade kardiomyopati?
A: 1.Familjär 30-40%  : Autosomalt dominant vanligast , Flertalet olika genmutationer kan ge DCM
2.Idiopatisk dilaterad kardiomyopati

Q: Vilka är de sekundära orsakerna till dilaterad kardiomyopati?(5)
A: 1.Toxisk genes : Alkohol,Kokain
2. Metabola orsaker
3.Neuromuskulära tillstånd :(Duchennes muskeldystrofi)
4. Infektiösa orsaker : Virus, Parasit sjukdom
5.Systemsjukdomar : Sarkoidos,Hemokromatos

Q: Hur ser handläggningen ut av Dilaterad kardiomyopati (DCM)?(5)
A: 1. Behandla enligt riktlinjer för HFrEF
2. Säkerställ att det är DCM – uteslut andra orskar till HFrEF
3. Ta ställning till genetisk utredning
 4. Säkerställ att anhöriga erbjuds screening i lämpliga fall
5. Värdera risk för plötslig hjärtdöd och indikation för ICD

Q: Varför är det viktigt att känna till att alkohol är en av orsakerna till dilaterade kardiomyopati?
A: För att det är så vanligt och för att det kan gå att åtgärde i vissa fall med nykterhet och annan behandling.

Q: Vad är det vanligaste formen av kardiomyopatien?
A: Hypertrof kardiomyopati (HCM)

Q: Hur defineras Hypertrof kardiomyopati (HCM)?
A: HCM definieras som väggtjocklek ≥ 15mm i något av vänster kammares segment
OBS ! Hypertrofin ska inte orsakas av onormala tryckförhållanden som vid hypertoni eller aortastenos

Q: När ska man ha klinisk misstanke om hypertrofisk kardiomyopati?(4)
A: 1.kardiologiska typsymtom : Angina,Dyspne, Hjärtklappning ,Synkope, Plötslig död
2.Blåsljud : systoliskt (likt aortastenos)
3.EKG-förändringar - höga R vågor och sekundära ST-T förändringar
4.Känd ärftlighet

Q: Vilka orsaker kan ligga bakom Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)?
A: 1.Cirka 50% är pga en specifik muterad gen
2. Cirka 30% vet man ej orsak - idiopatisk
3. 5-10 % : se blå kolum i bilden nedan men Amylodois är viktig att veta !

Q: Hur utreder man en Hypertrofisk kardiomyopati?
A: Eko är väldigt centralt men MR också viktigt.

Q: Hur ser prognosen ut för Hypertrofisk kardiomyopati (HCM)?
A: Förvånantsvärt bra, med modern behandling låg mortalitet men man kan ha mycket symptom ändå.

Q: Vad är symptomerna (han sa symptom men känns som han pratar om komplikationer mer ) för HCM?
A: Varierar mycket mellan patienter : kan vara hjärtsvikt(med/utan obstruktion),arrytmi,plötslig död

Q: Vad menas med "Förekomsten av obstruktion av vänster kammares
utflödestrakt"?
A: basala septum kan blockerara där blodet ska ut i aorta.

Q: Vilken faktor är avgörande för hur man handlägger hypertrofisk kardiomyopati och varför  (HCM)?
A: Förekomsten av obstruktion av vänster kammares
utflödestrakt är avgörande eftersom det kan ge blodtrycksfall vid ansträngning samt allvarligare symptom och sämre prognos.

Q: Hur behandlar man HCM om patienten har symptom och obstruktion (LVOTO: Left ventricular outflow tract obstruction) ?
A: Farmakologisk behandling samt invasiv behandling se nedan

Q: Reogör för myektomi
A: Man skär bort en del av basala septum för att förbättra flödet ur aorta.

Q: Av plötsligt hjärtdöd hos idrottare så är [...] orsakat av HCM
A: 36%

Q: Redogör för behandlings principer vid HCM
A: 1.Symtomstyrd behandling, ingen sjukdomsmodulerande terapi tillgänglig Sviktsymtom? Arytmi? Bröstsmärta?
2.Indikation för primärprofylaktisk ICD utifrån riskfaktorer

Q: Vad är Restriktiv kardiomyopati (RCM)?
A: Det är diastolisk funktionsnedsättning med restriktivt fyllnadsmönster och nedsatt relaxation – liknar HFpEF i klinisk presentation.Normal till ökad väggtjocklek och Normalstora hjärtrum men sekundärt dilaterade (och därför förstorade) förmak.Normal till lätt nedsatt systolisk funktion

Q: Vad är en viktig diff diagnos till restriktiv kardiomyopati?
A: Konstriktiv perikardit

Q: Vad kan orsaka restriktiva hjärtsjukdomar?
A: Genetik,metabola sjukdomar etc ( han sa det är ej super viktigt)

Q: Vad är Arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC)?
A: Det är när  Myocyter i höger kammare ersätts av fibros och fettvävnad och ger Risk för ventrikulära arytmier och plötslig hjärtdöd.

Q: Vilka drabbas oftast av arytmogen högerkammarkardiomyopati?(ARVC)
A: Yngre och idrottare (Upptäcks inte sällan i samband med fysisk aktivitet). Därför ingen tävlingsidrott om man har denna sjukdom.

Q: Hur ser EKG ut vid arytmogen högerkammarkardiomyopati?(ARVC)
A: Typiska EKG-förändringar i V1-V3 se nedan

Q: Hur utreds arytmogen högerkammarkardiomyopati?(ARVC)
A: Diagnosen ställs utifrån flera kriterier och är svår att ställa men MR-hjärta viktigt för diagnostik

Q: Hur behandlas arytmogen högerkammarkardiomyopati?(ARVC)•
A: 1.Behandlas med betablockad- för att undvika arrytmier
2.Ingen tävlingsidrott och kraftig ansträngning
3.ICD efter riskvärdering