Title: T5 / Nefrologi / Polycystisk njursjukdom

Q: Vilka två huvudtyper av polycystisk njursjukdom finns det? Hur skiljer sig nedärvningen av dessa?
A: Adult och infantil
Adult ärvs autosomalt dominant, och infantil autosomalt recessivt

Q: Vilka två varianter av audlt polycystisk njursjukdom finns det (vad gäller mutation)? Hur påverkar den specifika mutationen sjukdomen?
A: 1. Mutation i PKD 1-genen => leder till end stage kidney disease vid 50-55 åå
2. Mutation i PKD 2-genen => ESKD vid 70-75 åå

Q: Vad är det som påverkas av mutatonerna vid polycystisk njursjukdom?
A: Cilier - drabbar inte bara njurarna varför extrarenala symtom är vanliga

Q: Hur påverkas GFR vid tidiga och sena stardierna av polycystisk njursjukdom?
A: Tidiga stadier - en kompensatorisk hyperfiltration av kvarvarande nefron håller GFR stabilt
Sena stadier - kvarvarande nefron kan inte kompensera => snabbt fall av GFR

Q: Vilka extrarenala manifestationer finns vid polycystisk njursjukdom?
A: 1. Levercystor (ca 50% får)
2. Intracerebrala aneurysm
3. Bukbråck, divertiklar
4. Klaffel, aortadilatation
5. AAA

Q: Vilka diagnoskriterier finns det för polycystisk njursjukdom för personer med känd PKD i släkten?
A: <39 => minst 3 cystor i en eller bägge njurarna
40-59 => minst 2 i vardera njure
>60 => minst 4 i vardera

Q: Vilka diagnoskriterier finns det för polycystisk njursjukdom för personer utan känd PKD i släkten?
A: Krävs runt 10 cystor i vardera njure för att kunna vara säker
Levercystor talar starkt för PKD

Q: Vilka vanliga komlpikationer får man vid polycystisk njursjukdom och varför?
A: 1. Hypertoni - ofta första manifestationen
2. Hematuri - antingen cystblödning eller njursten
3. Urinvägs- eller cystinfektion

Q: Vilket läkemedel kan bromsa progressionen vid polycystisk njursjukdom?
A: Tolvaptan - dock bäst vid tidiga stadier