Title: BV2 / BV2 - 1 / Modul 3 - BV2 / Meios och variation

Q: Hur skapas diversitet?
A: - Sexuell reproduktion
- Bildning av haploda könsceller (meios)
- Genetisk diversitet - blandning av genetiskt material under meios
- Fel vid nedärvning av genetiskt material
- Könsbestämning

Q: Vad är fördelar med sexuell reproduktion?
A: - Avkomma genetiskt olika - större chans till miljöanpassning - för att evolutionen ska fortgå - survival of the fittest
- Dåliga gener elimineras - honor väljer hanar med goda genetiska egenskaper

Q: I vilka organismer sker sexuell reproduktion?
A: Sker i diploida organismer - 2 set autosomala kromosomer och 2st könskromosomer

Q: Vilken typ av celler är gameter?
A: Gameter som sköter reproduktion är haploida caller

Q: Vad sker översiktligt under reproduktion?
A: Under reproduktion fuserar haploida gameter från 2 individer, vilka återskapar en diploid cell - ett befruktat ägg

Q: Vad är fertilisering?
A: Första steget i utvecklingen av en ny individ

Q: Hur ser gameters kromosomuppsättning ut?
A: Gameter är haploida - enkel kromosomuppsättning

Q: Hur bildas haploida celler översiktligt?
A: Haploida celler bildas under en speciell celldelning kallad meios

Q: Vad sker översiktligt under meios?
A: Under meios halveras det genetiska materialet - antal kromosomer går från dubbel uppsättning till enkel uppsättning

Q: Vad betyder meios?
A: Förminskning

Q: I vilka steg kan man dela in bildning av gameter - meios?
A: 1. Duplicering av kromosomer
2. Kromosomer ligger i spindelplan, som par
3. Separation av homogena kromosomer
4. Celldelning 1 - 2 haploida celler (p.g.a. en från mamma en från pappa)
5. Celldelning 2 (meios) - 4 haploida celler bildas

Q: Hur skiljer sig meios från mitos?
A: 1. Duplicering av kromosomer - gemensamt
2. Kromosomer ligger i spindelplan, som par (meios) eller individuellt (mitos)
3. Separering av homologa kromosomer (meios) eller systerkromatider (mitos)
4. Celldelning 1 - 2 haploida celler (meios) eller 2 diploida celler (mitos)
5. Celldelning 2 - (meios) 4 haploida celler bildas

Q: Vad betyder n?
A: Antal kromosomkopior

Q: Vad betyder d?
A: Diploid

Q: Vad betyder h?
A: Haploid

Q: Vad är kromosomal överkorsning?
A: Delar av homologa kromosomer i ett kromosompar byter plats med varandra

Q: När sker överkorsning?
A: Överkorsning sker i meiosens första fas - profas 1 - när de ligger som par på metafasplattan i celldelning 1

Q: Vad är syftet med överkorsning?
A: Överkorsning ökar genetisk diversitet mellan gameter ytterligare

Q: Hur kan överkorsning beskrivas i steg?
A: 1. Homologa kromosomer parar ihop sig - gen mot gen
2. De dras tätt ihop av proteinkomplex - cohesin-komplex
3. Flera proteiner klipper DNA:t, så den paternella armen kan fusera med den maternalla kromosomarmen och tvärtom

Q: Vilket proteinkomplex drar tätt ihop kromosomerna vid överkorsning?
A: Cohesin-komplex

Q: Vad ger DNA syntesen angående överkorsning?
A: DNA syntesen ger 2 kromatider per kromosom

Q: Vad sker med maternella och paternella kromosomer under meios?
A: Under meios sker parning av maternella och paternella kromosomer

Q: När sker separation av överkorsade homologer?
A: I anafas 1

Q: Vilken del av kromosomen är det som överkorsas?
A: Det är ytterändarna som överkorsas, om det är en eller 2 kan variera

Q: Hur kan meios sammanfattas mycket kort?
A: - 2 celldelningar
- Från diploid till haploid
- Överkorsning

Q: På vilka 2 sätt skapar meios variation?
A: 1. Blandning av maternella och paternella kromosomer
2. Överkorsning av kromosomer

Q: Hur sker blandning av kromosomer?
A: Maternella och paternella homologer fördelas slumpmässigt till gameterna

Q: Vad kan slumpmässig fördelning av homologer leda till?
A: Denna fördelning kan ge 2^n olika gameter där n=haploida antalet kromosomer i organismer (23 hos männsika)

Q: Hur många olika gameter (variationer) kan finna hos en mänskilg individ?
A: I människa - 23 kromosomer - 2^23 gameter, vilket ger 8 400 000 olika möjliga gameter hos en individ

Q: Hur ökar överkorsning genetisk variation?
A: Kromosomal överkorsning ökar genetiska variationer bland gameter ytterligare - det kan då finnas små genetiska skillnader mellan homologer (alleler)

Q: Hur många överkorsningar sker per par homologa kromosomer?
A: Ungefär 2-3

Q: Vad kan fel vid överkorsning leda till?
A: Vid fel kan överkporsning leda till genetiska deletioner eller duplikationer

Q: När bildas gameter?
A: Gameter bildas under embryostadier

Q: När sorteras förstadieceller ut?
A: Förstadieceller sorteras ut tidigt under meiosutvecklingen

Q: Vad kallas förstadieceller och vilken typ av cell (uppsättning) är de?
A: De kallas primitiva könsceller (PKC) och är diploida

Q: Vart vandrar primära könsceller?
A: PKC vandrar till gonader som bildas ovarier hos kvinnor och testis hos män

Q: Hur börjar spermieutvecklingen?
A: PKC till gonad - spermatogonia delar sig mitotiskt (diploid) och blir till spermatocyt efter första delningen

Q: Hur delar sig spermatogonia?
A: Mitotsikt (diploid)

Q: Vad blir spermatogonia till efter 1a celldelningen?
A: Blir till primär spermatocyt

Q: När påbörjar primär spermatocyt meios?
A: Påbörjar meios vid pubertet

Q: Vad gör spermatider efter avslutad meios?
A: Differentierar och resulterar i 4 olika haploider som differentierar till många spermier

Q: Vad bestämmer vad PKC bildar?
A: Det är inte X eller Y i PKC som bestämmer om de bildar ägg eller spermier, det är om de hamnar i en kvinnlig eller manlig gonad som bestämmer

Q: Vad bestämmer manlig eller kvinnlig gonad?
A: Manlig eller kvinnlig gonad bestämmer om PKC bildar ägg eller spermie

Q: Vad ger manlig gonadutveckling?
A: SRY-genen på Y-kromosomen ger manlig gonadutveckling (testis)

Q: Vad är SRY?
A: En transkriptionsfaktor

Q: Vad gör SRY?
A: SRY reglerar andra geners aktivitet

Q: Vad är/gör transkriptionsfaktorer?
A: Transkriptionsfaktorer är proteiner/gener som reglerar andra gener och transkriptionen av dem

Q: Vad ger kvinnlig gonadutveckling?
A: I kvinnlig gonad finns inga gener/somatiska celler som kodar för SRY-gener och i avsaknad av dem kommer det då inledas äggutveckling

Q: Vilken genuppsättning har PKC när de kommer till gonaderna innan meios?
A: När PKC kommer till gonader, innan de genomgått meios, är de diploida

Q: Vad är spermatogonium?
A: PKC som hamnat i manliga gonader kallas för det

Q: Vad kan spermatogonia liknas vid?
A: Är som spermiecellers stamceller

Q: Vad kommer spermatogonia genomgå?
A: Dessa kommer genomgå:
- Mitos - celldelning - från det får spermatocyter
- Sedan meios - 4 haploida spermatider - dessa inleder spermatiddifferentiering som resulterar i 8 st differentierade spermatider

Q: Vad får man från mitos av spermatogonia?
A: Spermatocyter

Q: Vad kommer från spermatocyter efter meios?
A: 4 haploida spermatider

Q: Vad inleder spermatider efter meios?
A: Dessa inleder spermatiddifferentiering, som resulterar i 8st differentierade spermatider

Q: Vad resulterar spermatiddifferentiering i?
A: 8 st differentierade spermatider

Q: Vad sitter differentierade spermatider ihop med?
A: Spermatosomatiska bryggor

Q: Varför sitter differentierade spermatider ihop med spermatosomatiska bryggor?
A: För att kunna dela proteiner med varandra:
- En utjämning av proteinerna, som de olika uttrycker, emellan dem

Q: Vad leder delning av proteiner med spermatosomatiska bryggor till?
A: Detta leder till en mer synkroniserad utveckling av dessa spermier eftersom de sitter ihop med spermatosomatiska bryggor

Q: I vilka spermiestadier kan spermieutveckling delas in i?
A: 1. Spermatogonia
2. Primär spermatocyt
3. Sekundär spermatocyt
4. Spermatider
5. Differentierade spermatider
6. Spermatozoa

Q: I vilka stadier befinner sig spermien i under meios i gonader?
A: - Meiosen börjar med 2 PRIMÄR SPERMATOCYT till sekundär spermatocyt
- Sedan sker celldelning 2 av meiosen där det börjar med sekundära spermatocyter
- Dessa delas då in till spermatider

Q: I vilka stadier befinner sig spermien i under spermiogenes?
A: Spermatider från meiosen blir till differentierade spermatider, som i sin tur blir till spermatozoa

Q: Vad är spermatozoa?
A: Spermier eller spermatozoa är de slutliga manliga könscellerna

Q: Hur lång tid tar spermieutvecklingsprocessen?
A: Ca 64 dagar

Q: Hur kan de 64 dagarna spermieutveckling tar delas upp mellan de olika stadierna?
A: - 20 dagar mitos
- 20 dagar meios
- 20 dagar differentiering

Q: Hur kan äggutveckling förklaras översiktligt i steg?
A: PKC går till gonad:
1. Oogonia delar sig mitotiskt (diploid) och kallas efter det för primär oocyt
2. Primär oocyt påbörjar meios1-arrest, vilket sker under fosterstadium
3. Vid pubertet sker oocyt-mognad, meios 1 slutförs och en sekundär oocyt bildas
4. Sekundär oocyt påbörjar meios2 vid menstruation, men avslutas enbart vid fertilisering

Q: Vad kallas cellerna efter att oogonia har delat på sig?
A: Primär oocyt

Q: När sker meios1-arrest och vad påbörjar det?
A: Primär oocyt påbörjar det under fosterstadium

Q: När slutförs meios1?
A: Vid pubertet vid oocyt mognad

Q: När blir den primära oocyten till sekundär oocyt?
A: Vid puberteten

Q: När avslutas meios2?
A: Vid fertilisering

Q: Vad påböjar meios2?
A: Den sekundära oocyten

Q: När (vecka) startar den första meiotiska delningen av oogonium?
A: Vecka 12

Q: Hur många primära oocyter finns det vid vecka 24?
A: 7 miljoner

Q: Hur många primära oocyter finns det vid födsel?
A: 700 tusen

Q: Hur många primära oocyter finns det vid pubertet?
A: 400 tusen

Q: Vad kallas den sekundära oocyten med ett annat namn?
A: Polarkroppen

Q: Varför bildas det bara en sekundär oocyt?
A: Bildas bara en eftersom det mesta av det genetiska materialet bildas i den första polarkroppen

Q: Vad heter stadiet mellan meios2 initiering och fertilisering?
A: Ovulation

Q: Vad sker vid fertilisation?
A: En dubbel kromosomuppsättning - haploid blir diploid igen
- Genetisk information kommer både från kvinnliga och manliga könsceller

Q: Vad händer om bara paternell arvsmassa finns?
A: Då bildas det inget embryo, men det bildas mycket extraembryonal vävnad

Q: Vad händer om bara maternell arvsmassa finns?
A: Då bildas ett embryo, men väldigt lite extraembryonal vävnad

Q: Hur skiljer sig paternellt från maternellt DNA?
A: Paternellt och maternellt DNA är olika modifierat
- Epigenetiska skillnader mellan de 2
- T.ex. kan vissa gener vara epigeniskt aktiva eller avstängda hos respketive, men som kompletteras av den andre

Q: Vilka begrepp nämner man om man pratar om fel i nedärvning av hela kromosomer?
A: DÅ pratar man om euplodi och aneuplodi

Q: Vad är euplodi?
A: Rätt antal kromosomer

Q: Vad är aneuplodi?
A: Fel antal kromosomer

Q: Vad kallas det för när aneuplodi uppstår?
A: När detta fel uppstår kallas det för non-disjunction

Q: Var/när sker aneuplodi?
A: När kromosomerna ska separeras på den metafasiska plattan och båda går till ena sidan, men ingen till andra

Q: Vad bestämmer kön?
A: Könskromosomer (XX kvinna, XY man)
- Ägg har alltid X, spermie har antingen X eller Y

Q: Vad resulterar närvaro av Y-kromosom i?
A: Resulterar i man

Q: Vilken haploid cell bestämmer kön?
A: Spermie

Q: Vad är 2 aneuploider på könskromosomer?
A: - Turner syndrom, X0
- Klinefelters syndrom, XXY

Q: Vad är incidensen för Turners syndrom?
A: 1:2500

Q: Vad innebär Turners syndrom?
A: Avsaknad av kvinnlig eller manlig könskromosom

Q: Hur kan Klinefelter's syndrom variera?
A: Varierar mellan att vara dolt och framgående mellan olika individer

Q: När avslutas meiosen hos kvinnor? (RAT)
A: Vid fertilisering

Q: När sker överkorsningarna i meios? (RAT)
A: Vid meiosens första fas

Q: Vad innebär det att en cell är "haploid"? (RAT)
A: Cellen har en enkel kromosomuppsättning

Q: Varifrån ärver man normalt mitokondrierna? (RAT)
A: Modern

Q: När inleds oogenesen hos kvinnor? (RAT)
A: Under embryonalfasen

Q: Vad skulle vara konsekvensen för avkomman om könsceller skapades utan överkorsningar i kromosomerna?
A: Avkomman skulle vara mycket lik syskon och andra avkommor samt föräldrarna eftersom överkorsning, som ger upphov till genetisk diversitet, inte sker, vilket kan leda till sämre anpassning till miljön och utdöd av arten

Q: Varför är gameter haploida?
A: För att 2 gameter ska fuseras och bilda en diploid cell, på så sätt får avkomman vardera hälft av sitt DNA från mamman respektive pappan

Q: Hur många celldelningar ingår i meiosen?
A: 2 celldelningar

Q: När sker överskorsningarna under meiosen?
A: Det sker under meiosens första fas - profas 1

Q: Vilken gen är avgörande för testikelutveckling?
A: SRY-genen vilken är en transkriptionsreglerande gen och ger upphov till bildandet av manliga gonader

Q: På vilken kromosom finns den könsbestämmande genen?
A: SRY-genen finns på Y-kromosomen

Q: När börjas och avslutas gametogenesen hos män?
A: Börjar:
- I puberteten
Slutar:
- Pågår hela livet

Q: När börjas och slutas gametogenesen hos kvinnor?
A: Börjar:
- Under graviditeten - fosterstadium
- Första delningen är v. 12, men sedan sker meios1 arrest
- Meios1 slutförs sedan i puberteten
Slutar:
- 2:där oocyt påbörjar meios2 vid menstruation
- Meios2 avslutas bara vid fertilisering

Q: Var är den normala karyotypen hos människor?
A: 2x23 kromosompar - 46 kromosomer

Q: Vilka aneuploidier är vanliga?
A: - Down's syndrom
- Turners syndrom
- Klinefelter's syndrom

Q: Vad är gameter? Vilka typer av gameter finns det?
A: Könsceller, det finns oocyter och spermatocyter, är specialiserade celler som används i sexuell reproduktion

Q: Vad är en bivalent?
A: Ett set av 4 kromosomer i början av meios

Q: Vad är kiasma?
A: Ställerna på kromosomerna/kromatiderna där överkorsning sker

Q: Är en zygot ett embryo?
A: Nej

Q: Vilka funktioner har stamceller i den vuxna kroppen?
A: De kan differentiera till vilken celltyp som helst, totipotenta, och kan dela sig ett obestämt antal gånger
I den vuxna kroppen finns de t.ex. i benmärg där de bildar blodkroppar

Q: Hur gammal kan någon med Down's syndrom bli?
A: 60-70 år

Q: Vad ä det vanligaste symtomet på Down's syndrom som påverkar?
A: - Kognitiv nedsättning
- Särskild ansiktsstruktur
- Hjärtproblem

Q: Vilka typer av kromosomändringar förekommer vid Downs syndrom? (Applicering)
A: - Trisomi-21
- Trisomi-21 translokation
- Trisomi-21 mosaik
- Partiell Trisomi-21

Q: Vilka kända riskfaktorer finns för trisomi-21? (Applicering)
A: - Moderns ålder
- Faderns ålder
- Kost
- Genetiska faktorer
- Miljöfaktorer

Q: Finns det utvecklingsstörningar som korrelerar med faderns ålder? (Applicering)
A: Ja, psykologiska störningar, t.ex. schizofreni

Q: Vilken typ av aneuploidi är vanligast hos nyfödda i Sverige? (Applicering)
A: Aneuploidier med könskromosomer
- Klinefelter's är vanligast och är väldigt underdiagnosticerad
- Könskromosomer har väldigt hög tolerans för aneuploidier
- Autosomala kromosomer har lägre tolerans

Q: Vilken kromosomtyp har hög tolerans för aneuploidier?
A: Könskromosomer

Q: Vilken kromosomtyp har låg tolerans för aneuploidier?
A: Autosomala kromosomer