Title: BV2 / BV2 - 1 / Modul 1 - BV2 / Cystisk fibros

Q: Hur vanligt är cystisk fibros?
A: - I Sverige finns det närmare 700 personer med cystisk fibros
  - Över hälften av dessa är vuxna
- Det föds runt 20-25 barn med CF varje år
- Den vanligaste ärftliga sjukdomen i västvärlden (autosomalt recessiv)
- 1/30 är anlagsbärare - 1/37 i Sverige

Q: När brukar diagnosen ställas (CF)?
A: - Redan under första levnadsåret brukar det märkas att ett barn har cystisk fibros
  - De allra flesta får sin diagnos innan 3 års ålder
- Sjukdomen kan dock variera mycket i svårighetsgrad
  - Det gör att diagnosen ibland inte ställs förens i ungdomsåldern eller i vuxen ålder

Q: Vilka faktorer påverkar svårighetsgraden av sjukdomen?
A: - Svårighetsgraden beror bl.a. på vilken typ av genetisk förändring som har orsakat sjukdomen och på miljön som personen lever i
- Hur den som är sjuk sköter sin behandling påverkar också

Q: Kan man behandlar orsakerna till cystisk fibros?
A: - Behandlingen går ut på att lindra besvären och göra så att personens lungor mår bra
- Behandling av lungorna:
  - Andningsövningar och läkemedel
    - Luftrörsvidgande
    - Slemlösande läkemedel varje dag
    - Särskilda andningsövningar för att få bort slemmet - fysioterapeut
- Lungtransplantation
- Träning - 1-2h/dag
  - Bästa sätt att bli av med slem och hålla lungorna i form
  - När man rör på sig börjar man ofta hosta och slemmet lossnar
  - Rörelse ger också bra kondition
    - Det gör att lungorna fungerar bättre och att man orkar med förkylningar och andra infektioner
    - Det behöver träna både styrka, kondition, rörlighet och ens hållning
- Behandlingen av lungorna och luftvägarna tar ofta runt 2h/dag
- Man kan behöva syrgas
  - Vid svåra lungbesvär
- Näringsrik mat och tillskott
  - För att inte bli undernärd eller få brist på vitaminer behöver man vara noggrann med vad man äter - måltiderna måste innehålla mycket energi
  - Man behöver tillskott med bukspottsenzymer vid varje måltid om pancreas inte funkar
  - Man kan även få näringsdrycker eller mat via sond om man inte får i sig tillräckligt
    - Ibland kan det behövas näring direkt in i blodet

Q: Vilken gen är muterad i cystisk fibros?
A: - Mutation i CFTR-genen (kromosom 7)
  - Ca 1400 olika mutationer
  - Jonkanal i cellytan som transporterar kloridjoner, som inte fungerar
  - deletion-F508 (67% i Sverige)
- Molekylära effekter av CFTR - mutationer
  - Protein åker ej upp till utan
  - Fungerar ej
  - Åker upp binder ej
  - Åker upp binder ostabilt lossnar
  - Åker upp binder, svag effekt
  - Åker upp binder, för lite protein

Q: Vad gör CF-genen?
A: Reglerar klorid-jonkanaler och hur de transporteras och binds i cellmembranet

Q: Är genvarianten för cystisk fibros recessiv eller dominant?
A: Autosomalt recessiv

Q: Vad innebär det att sjukdomsgenen (allelvarianten) är recessiv eller dominant?
A: - Att båda föräldrarna måste bära på genen och ge varderas gen till barnet och endast om barnet har två allelvarianter som är recessiva kommer barnet få det anlaget (aa)
- Om en förälder är dominant kan barnet dock bli bärare