Title: BV2 / BV2 - 1 / Modul 1 - BV2 / PKU-provet

Q: Varför heter PKU-provet just "PKU-provet"?
A: Döpt efter den första sjukdomen som screenades för - fenylketonuri (PKU på engelska)

Q: Vilka typer av sjukdomar ingår i PKU-provet?
A: - Sjukdomar där behandling finns som är effektiv och kan motverka symtom hos barnet om de sätts in tidigt
- Exempel:
  - Endokrina sjukdomar (2)
  - Fel i nedbrytningen eller metabolismen av fettsyror, betaoxidationsdefekter (3)
  - Fel i karnitinsystemet (4)
  - Organiska acidurier (6)
  - Fel i ureacykeln (3)
  - Andra fel i omsättningen av aminosyror (4)
  - Andra medfödda ämnesomsättningssjukdomar (2)
  - Svår kombinerad immunbrist

Q: Vilka typer av tester görs i PKU-provet?
A: - Blodtester
- Snabb analys som tar ca 2h att bli klar

Q: När kommer genetiken in i bilden?
A: - De ärftliga sjukdomarna
- Screening av familjemedlemmar kan ske om incidensen i familjen är hög

Q: Det finns väldigt många kända genetiska sjukdomar, dock ingår det bara 25 sjukdomar i PKU-provet. Vad är anledningen till att det inte ingår fler sjukdomar?
A: - För att det kanske inte finns effektiv behandling som förhindrar symtom hos individen om den startas så fort som möjligt
- Eller att det inte finns sätt att testa för de sjukdomarna
- Den viktiga poängen för att screening av sjukdom ska ingå i PKU-provet är att de ska vara behandlingsbara sjukdomar
  - Socialstyrelsen bestämmer och utvärderar vilka sjukdomar som passar för den här typen av screening av alla Sveriges nyfödda barn

Q: Hur vanligt är det att man identifierar nyfödda med medfödda sjukdomar som ingår i PKU-provet?
A: Ca 1 av 1300 barn har en sjukdom som kan identifieras